Diário de Ester  

Hoje 07.04.2011 ,  

O meu primeiro dia de olhinho tapado!

Olá a todos!

Ainda não sabemos a causa, mas enquanto a doença (ATR e DIN) estava a revelar-se, os olhinhos de ela começaram a rodar ….

Depois de vários exames e o TAC, sabemos que ela tem NISTAGMO, ESTRABISMO e o NERVO OPTICO do olhinho esquerdo e ligeiramente mais pequeno de que o direito. Ontem tivemos a consulta de Oftalmologia no Instituto Gama Pinto, com a Doutora Maria Jorge Raposo, que nos recomendo a tapar o olho direito em favor do esquerdo que esta mais preguiçoso.

Ela e uma menina bem comportada e fico com olhinho tapado duas horas.

Hoje comeu Beringela! E a primeira vez.

08.04.2011

Há pouco tempo conseguio a dar pasos  com ajuda do andarilho especial.

https://www.youtube.com/watch?v=MA_LqzbiDpU

https://www.youtube.com/watch?v=_y6jfOv_dbw&feature=related

https://www.youtube.com/watch?v=b3CQieyKd_U&feature=related

10.04.2011

Os testes de ADN permitem identificar com extraordinário rigor sequências genéticas que são específicas de cada indivíduo. São métodos muito sensíveis e específicos.

Descrição: Os genes possuem a informação necessária para definir um ser vivo. A expressão genética traduz-se em estruturas moleculares sob a forma de proteínas, hidratos de carbono e lípidos. Estas estruturas são designadas como macromoléculas. Qualquer anomalia genética pode afectar estrutural ou funcionalmente as macromoléculas, nomeadamente as proteínas, que são as macromoléculas mais abundantes. As proteínas estão codificadas nos genes. Os erros congénitos do metabolismo resultam em alterações funcionais ou estruturais das proteínas. As enzimas são as proteínas que têm propriedades funcionais, actuam como catalisadores do nosso processo biológico - o metabolismo.

Quando o gene que codifica uma proteína ou uma enzima sofre uma mutação, podem ocorrer alterações funcionais na enzima. Dependendo do tipo de mutação, existem vários graus de repercussões da deficiência da enzima e diferentes etapas do metabolismo podem ser afectadas.

As deficiências enzimáticas mais divulgadas incluem: défice da desidrogenase da glicose-6-fosfato, frutosémia, galactosémia, deficiência da lactase, fenilalalanúria, tirosinémia, fibrose quística, raquitismo, síndrome androgenital, cisteinúria, doença de Wilson, hipercolesterolémia, hemocromatose, gota, cistinose, alterações do ciclo da ureia, hiperbilirrubinémia, hemofilia, imunodeficiência congénita, síndrome de Alport, esferocitose, glicogenose, albinismo, diabetes insípida, síndrome de Fanconi, doença de Hartnup, acidose tubular renal, distrofia muscular de Duchene e doença de Gaucher.

Com a tecnologia recombinante do ADN (ácido desoxirribonuclerico), o diagnóstico das doenças metabólicas, anomalias cromossómicas ou presença de genes carcinogénicos, tornou-se mais sensível e específico. É possível isolar o material genético, separá-lo e posteriormente utilizar sondas genéticas padronizadas que combinam com as estruturas genéticas separadas e identificam rigorosamente o defeito genético.

A tecnologia da recombinação genética é um dos maiores avanços para a medicina. A sua aplicação é muito vasta, desde a elaboração de métodos de diagnóstico à terapia genética. No entanto, é necessário regulamentar a sua utilização para manter as suas aplicações dentro das regras éticas.

Para que serve Para confirmar o diagnóstico das doenças metabólicas geneticamente determinadas, doutras anomalias genéticas ou ainda a identificação de marcadores de tumores. Os testes genéticos do ADN, actualmente, têm uma aplicação que ultrapassa a ciência médica, sendo também utilizados na medicina forense, antropologia, na investigação da evolução das espécies e na investigação policial.

Como se realiza A identificação do defeito genético faz-se no material genético das células. Estas podem ser isoladas a partir do sangue periférico, fragmentos de tecidos, líquido amniótico ou vilosidades coriónicas (placenta). Posteriormente são tratadas para o isolamento do material genético, este é separado por electroforese e colocado em incubação com sondas genéticas padronizadas. A identificação da estrutura de genes que se pretende estudar é feita por electroforese, utilizando colorações UV (ultravioleta)  para visualizar as bandas do ADN.Quem realiza A colheita do sangue é feita pelo técnico do laboratório. A recolha de fragmentos de tecido é feita por pessoal médico. A colheita de material pode ser feita a partir do líquido amniótico recolhido durante uma amniocentese ou ainda a partir das vilosidades coriónicas (placenta). Preparação especial: Não existem preparações especiais para a realização deste teste. Complicações No caso da colheita de sangue periférico, são raras e estão limitadas ao acto de colheita do sangue. Na colheita doutro material, como fragmentos de tecidos, as complicações podem incluir dor hemorragias, hematomas ou infecção. As complicações são diferentes no caso da colheita de líquido amniótico ou das vilosidades coriónicas.Vantagem deste exame face a outro tipo de exame Esta é a forma específica e definitiva de confirmar as doenças metabólicas geneticamente herdadas, outras anomalias genéticas ou marcadores oncogénicos (tumorais). Como foi referido, a tecnologia de recombinação genética pode ser utilizada na investigação policial e os resultados são muito específicos. Como interpretar os resultados: Existem bandas electroforéticas padronizadas. O resultado final resulta da comparação da electroforese teste com a electroforese padrão.

https://www.millenniumbcp.pt/template/print.jhtml?articleID=166482 (11-02-2006)