Acidose tubular renal

A acidose tubular renal é uma perturbação na qual os tubos do rim não extraem adequadamente o ácido do sangue para que seja excretado pela urina.

Normalmente, os rins extraem o ácido do sangue e excretam-no pela urina. Na acidose tubular renal, os tubos do rim não funcionam adequadamente e excretam-se quantidades suficientes de ácido pela urina. Em consequência, o ácido acumula-se no sangue e cria-se um quadro denominado acidose metabólica (Ver secção 12, capítulo 138), que produz os seguintes problemas:

·  Baixas concentrações de potássio no sangue.

· Depósitos de cálcio no rim. ·      

. Uma tendência para a desidratação.

· Amolecimento doloroso e curvatura dos ossos (osteomalácia ou raquitismo).

A acidose tubular renal pode ser hereditária ou pode ser causada por medicamentos, intoxicação por metais pesados ou por uma doença auto-imune, como o lúpus eritematoso sistémico ou a síndroma de Sjögren.

Sintomas e diagnóstico

Há três tipos de acidose tubular renal. Cada tipo produz sintomas ligeiramente diferentes. Quando os valores do potássio no sangue são baixos, podem ocorrer problemas neurológicos, como fraqueza muscular, diminuição dos reflexos e inclusive paralisia. Podem desenvolver-se cálculos renais, provocando lesões das células renais e determinando uma insuficiência renal crónica.

O médico considera o diagnóstico de acidose tubular renal quando o indivíduo manifesta certos sintomas característicos ou quando as análises de sangue revelam concentrações altas de ácido e concentrações baixas de potássio. Certos exames especiais ajudam a determinar o tipo de acidose tubular renal.

Tratamento

O tratamento depende do tipo. Os tipos 1 e 2 tratam-se tomando uma solução de bicarbonato (bicarbonato de sódio) todos os dias, para neutralizar o ácido no sangue. Este tratamento alivia os sintomas e previne a insuficiência renal e a doença óssea, e impede que estes problemas se tornem mais importantes. Também existem outras soluções que se devem preparar especialmente, e, além disso, podem ser necessários suplementos de potássio. No tipo 4, a acidose é tão ligeira que pode não ser necessário tomar bicarbonato. Os valores elevados de potássio podem ser controlados bebendo uma grande quantidade de líquidos e tomando diuréticos.

 

 

 

Diabetes insípida nefrogénica   A diabetes insípida nefrogénica é uma perturbação em que os rins produzem um grande volume de urina diluída por não responderem à hormona anti-diurética e são incapazes de concentrar a urina. Tanto na diabetes insípida como na diabetes mellitus (o tipo de diabetes mais conhecido) (Ver secção 13, capítulo 147), excretam-se grandes quantidades de urina. Além disso, as duas formas de diabetes são muitos diferentes. CausasNormalmente, os rins modificam a concentração da urina de acordo com as necessidades do organismo.  Os rins realizam este ajustamento dependendo da concentração de hormona antidiurética no sangue. A hormona antidiurética, que é segregada pela hipófise, dá sinais aos rins para conservar a água e concentrar a urina.Há dois tipos de diabetes insípida.  Na diabetes insípida nefrogénica, os rins não respondem à hormona antidiurética, de modo que prosseguem excretando um grande volume de urina diluída. No outro tipo, a hipófise não segrega hormona anti-diurética. (Ver secção 13, capítulo 144)A diabetes insípida nefrogénica pode ser hereditária.  O gene que causa a perturbação é recessivo e localiza-se no cromossoma X, de maneira que só os homens apresentam sintomas. Contudo, as mulheres que são portadoras do gene podem transmitir a doença aos filhos. (Ver secção 1,capítulo 2) Outras causas de diabetes insípida nefrogénica são o uso de certos medicamentos que podem lesar os rins, como os antibióticos aminoglicósidos, a demeclociclina (outro antibiótico) e o lítio, que se toma para as perturbações  maníaco-depressivas. Sintomas e diagnósticoQuando a diabetes insípida nefrogénica é hereditária, os sintomas em geral começam pouco depois do nascimento.  Consistem na sede excessiva (polidipsia) e na excreção de grandes quantidades de urina diluída (poliúria). Dado queos lactentes não se podem queixar de sede, podem sofrer de desidratação grave. Podem desenvolver uma febre elevada acompanhada de vómitos e convulsões. Se a diabetes insípida nefrogénica não for diagnosticada e tratada rapidamente, pode lesar o cérebro, deixando o lactente com um atraso mental permanente. Os episódios frequentes de desidratação também podem atrasar o desenvolvimento físico. Com um tratamento adequado, contudo, é provável que um lactente que sofre desta perturbação se desenvolva normalmente. O médico suspeita de diabetes insípida nefrogénica baseando-se nos sintomas. Os exames complementares revelam altas concentrações de sódio no sangue e uma urina muito diluída. Além disso, a função renal parece normal. O diagnóstico confirma-se testanto a resposta do rim à hormona anti-diurética, utilizando a prova da sede (privação de água). (Ver tabela da secção 13, capítulo 144) TratamentoPara prevenir a desidratação, as pessoas que sofrem de diabetes insípida nefrogénica devem beber sempre quantidades suficientes de água mal sintam sede. Os lactentes e as crianças pequenas devem beber água com frequência.   As pessoas que bebem água suficiente não correm o risco de desidratação, mas um período prolongado sem água (geralmente mais de 12 horas) pode acarretar uma desidratação grave. Alguns medicamentos, como os diuréticos tiazídicos (por exemplo, a hidroclorotiazida) e os medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (por exemplo, a indometacina ou o tolmetin) podem ajudar.

 28 /04/2011.

Olá, Boa Tarde.

Estava a pensar a quem mais pedir uma informação. E por causa de nossa Ester.Nos,andamos num circulo e ainda não sabemos o certo o diagnostico de ela.

No principio era doente crónica (Acidosa Tubulare Renal tipo 1 Incompleta e Diabetes Insipide Nefrogenico.)estive internada 45 dias no Hospital Amadora –Sintra.Fez todo tipo de exames e analisas entre qual TAC,Electroencefalograma ,e estava tudo bem!

O tempo passo e a medica considero que Ester já não tem estas doenças e paro a medicação.Havia muitas perguntas mas a medica sempre a dizer para ficar felizes e aproveitar a vida .Mas…doutora e preciso ter cuidados com a alimentação ,agua ,cálcio etc.?-Nada!

Passando alguns dias ela começo a beber muita agua(aprox.3litros em 24 horas com 2anos).

Voltamos as Urgências e prescreveu outro remédio.

Pergunto ….continua a ter problemas?Qual vai ser o futuro?

De outro lado o neuropediatra ,para o facto de ela não sentar ,andar ,falhar, acha que ela tem Atraso de Desenvolvimento e não há nada a fazer. Mas nunca pego na Ester para examinar.

Perguntei varias vezes a hipótese de ela ter Paralisia Cerebral.E sempre nos diz que não!  

Forão dois anos de ida aos médicos ,consultas ,consultas ,pagar ,pagar e não dizer nada!

AINDA não fomos a bruxa!

Há poucos dias tivemos honra de ter uma consulta ultra privada com um medico vindo de Cuba , com mais de 30 anos de experiencia.A consulta demoro duas Horas (2 horas!!!!!!!) O resultado foi devastador Paralisia Cerebral!!!!!!!!!O céu caio em cima de nos !

Mas pelo menos não e muita agressiva e deu a hipótese de tratamento com Toxina Butolinica,algums medicamentos ,células estaminais, e muita, muita fisioterapia.

Fomos a Pediatra de ela e contamos esta historia ,e também o facto de perder a confiança nos médicos .Ela nos deu razão ,mas também não sabe para onde nos direccionar.Agora estamos a procura de um bom neurologista ,e venho por este meio perguntar a você se nos recomenda algum .

Estamos Perdidos :não temos diagnostico para nossa filha!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Por favor da uma mão amiga .

Cumprimentos dos pais de Ester.